1. はじめに これまで、AWS AI League Community Editionについて、以下の記事で全体像とデプロイ方法を紹介しました。 AWS AI Leagueを自身のAWS環境で試す ─ Community Editionの全体像 AWS AI Leagueを自身のAWS環境で試す ─ Community Editionのデプロイ 前回の記事では、Community Editionを自身のAWSアカウントへデプロイし、ブラウザからログインできるところまで確認しました。今回は、実際に Game Play を実行してみます。 Community Editionでは、用

本記事は 2025 年 2 月 25 日に公開された Dr. Tomasz Zemojtel、Christopher Gatsch、Dr. Manuel Delpero、Zhan Ying、Dr. Mueller Michael による “ Enhanced Genomic Data Storage and Workflows with MGI, Sentieon, and AWS ” を翻訳したものです。 ゲノム研究の分野はかつてないスピードで進化しており、データストレージと解析に堅牢かつスケーラブルなソリューションが求められています。MGI、Sentieon、Amazon Web Services (AWS) は協業により、ゲノム研究を支援する機能を提供します。研究者や臨床医は、AWS HealthOmics と Sentieon のワークフローを活用することで、MGI のシーケンシング技術の能力を最大限に引き出せるようになりました。これにより、効率的なデータの保管、取得、整理と、大規模で高精度なゲノム解析が可能になります。 本記事では、この統合的な協業のソリューションアーキテクチャ、ワークフローの選択肢、そして研究ラボにおけるハイスループットなゲノム解析の実装の詳細をご紹介します。 ベルリンのMGI 欧州本社におけるハイスループットなゲノムデータ解析 ハイスループットシーケンシング施設は、膨大なデータ量と解析ワークフローの管理に大きな課題を抱えています。ローカルストレージや計算基盤を利用する従来のアプローチでは、データ生成の規模に対応しきれず、処理のボトルネック、高いメンテナンスコスト、複雑なデータセキュリティ要件などが発生しがちです。ラボには、データストレージをシームレスに扱い、スケーラブルな計算リソースを提供し、セキュリティコンプライアンスを維持しつつ、予測可能なコストで利用できるソリューションが必要です。 MGI-tech はバイオテクノロジーイノベーションのリーダーであり、次世代シーケンシング (NGS) とラボオートメーション技術を開発・提供しています。同社のフラッグシップである DNBSEQ プラットフォームは、精密医療、農業、ヘルスケア分野に向けて、高精度かつハイスループットな遺伝子解析ソリューションを提供します。 ベルリンにあるMGI 欧州本社には 3 台のハイスループット T7 シーケンサーが設置されており、週あたり合計で最大 63 テラベース (Tb、テラ塩基) のゲノムデータを生成しています。3 台の T7 シーケンサーが生成したデータは AWS へ安全に転送され、ゲノムデータ向けにスケーラブルかつコストを最適化したストレージソリューションである AWS HealthOmics Sequence Store に取り込まれます。AWS HealthOmics 内では、Sentieon の高性能なプライベートワークフローが実行され、高速かつ高精度なデータ解析が行われます。 この統合型のハイスループットソリューションにより、MGI 欧州本社の研究者や臨床医は、重要なアプリケーションに向けて複雑なゲノムデータから価値ある知見を引き出せます。具体的には、遺伝性疾患の診断、がん研究、医薬品開発、大規模な集団ゲノミクスの研究などが含まれます。 AWS HealthOmics と Sentieon AWS HealthOmics は、ゲノムデータの保管、処理、解析のためのセキュアでスケーラブルなサービスです。HealthOmics Sequence Store は、大量のシーケンシングデータをコスト効率よく保管する手段を提供し、HealthOmics ワークフローとのシームレスな統合によって、下流解析ですぐに利用できる状態を保ちます。保存時の機密性の高い顧客データを保護するため、HealthOmics は AWS Key Management Service (AWS KMS) の AWS 所有のキーを用いてデフォルトで暗号化を行います。カスタマーマネージドキーもサポートされています。 Sentieon は 2014 年から AWS パートナーであり、高速かつ高精度なゲノムデータ処理のために最適化されたバイオインフォマティクスアルゴリズムを開発してきました。HealthOmics ワークフローでは、Sentieon の DNAscope および TNseq パイプラインを、あらかじめ定義された Ready2Run ワークフローとしても、カスタマイズ可能なプライベートワークフローとしても実行できます。 アーキテクチャの概要 図 1 – ベルリンのMGI 欧州本社で実装されたワークフローアーキテクチャ。 図 1 は次の流れを示しています。 MGI DNBSEQ-T7 シーケンサーが 1 週間で最大 21 Tb (テラベース) のデータを CAL 形式 (MGI シーケンサーのベースコールソフトウェアが生成するバイナリファイル形式) で出力します。 MGI ZTRON Lite Pro が CAL ファイルを FASTQ ファイルに変換し、データの受け渡しを可能にします。 FASTQ ファイルは AWS 上の Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) に安全に転送されます。 これらのファイルは AWS HealthOmics Sequence Store にインポートされます。また、 HealthOmics Transfer Manager を通じて、ローカルストレージから FASTQ ファイルを HealthOmics Sequence Store に直接アップロードすることもできます。 DNAscope や TNseq パイプラインなどの Sentieon Genomics ソフトウェアは、HealthOmics ワークフロー上で Ready2Run ワークフローとしても、カスタマイズ可能なプライベートワークフローとしても実行できます。 ワークフロー実行の最後に、AWS HealthOmics は生成された BAM および VCF ファイルを S3 バケットへ転送します。 結果は臨床研究者などのユーザーによって参照されます。 Ready2Run ワークフロー: 迅速かつ簡単なセットアップ 迅速でシンプルなソリューションを求める研究者向けに、Sentieon の Ready2Run ワークフローは、あらかじめ構築・最適化されたパイプラインを提供します。数クリックまたはシンプルな API 呼び出しでデプロイでき、固定料金かつ予測可能な実行時間で動作します。これらのワークフローは、次のようなさまざまなゲノム解析タスクに対応するよう設計されています。 DNAscope : MGI シーケンシングプラットフォーム向けに最適化された、生殖細胞系列バリアントコール用パイプライン。 TNseq : 体細胞バリアントコール用パイプライン。GATK の Mutect2 と同等の精度を達成しながら、MGI データではより短い実行時間を実現します。 AWS HealthOmics ワークフローを利用することで、研究者は Sentieon の Ready2Run パイプラインから選択でき、さまざまな解析ニーズ、リファレンスゲノム、シーケンシングプラットフォームに対応する柔軟な選択肢を得られます。これらのワークフローは実行単位で課金されるため、コストを予測しやすく、ハイスループットなゲノミクスプロジェクトに必要なスケーラビリティを提供します。 プライベートワークフロー: 高度なユーザー向けの完全なカスタマイズ より高度な制御やカスタマイズを必要とするチーム向けに、Sentieon は AWS HealthOmics 上でパイプラインをプライベートワークフローとして実行することもサポートしています。これらのワークフローは完全な柔軟性を提供し、研究者が固有のニーズに合わせてワークフローをカスタマイズ・最適化できるようにします。 Sentieon のプライベートワークフローを実行することで、ユーザーは次のことが可能になります。 AWS 向けの Sentieon コンテナイメージを独自に構築する。 パラメーター、リファレンスゲノム、解析結果の出力内容をカスタマイズする。 パイプライン構成を制御しつつ、AWS HealthOmics のインフラストラクチャを活用する。 プライベートワークフローを始めるには、 Sentieon GitHub リポジトリ で提供されている詳細なセットアップ手順に従ってください。このリポジトリには、コンテナイメージ、セットアップスクリプト、WDL および Nextflow の両エンジン向けのワークフローサンプルなど、カスタマイズしたワークフローの構築とデプロイに必要なものがすべて含まれています。プライベートワークフロー向けに Sentieon ライセンスサーバーを有効化する手順については、 Requesting Sentieon licenses for private workflows を参照してください。 まとめ MGI、Sentieon、AWS の協業は、ゲノミクスラボ向けの堅牢なソリューションを提供します。MGI のシーケンシング技術を活用することで、合理化された、かつカスタマイズ可能なワークフローを AWS インフラストラクチャとシームレスに統合して利用できます。また、Sentieon の Ready2Run ワークフローを実行する場合でも、プライベートワークフローをセットアップする場合でも、研究者は AWS HealthOmics を活用して、セキュアでコンプライアンスに準拠した環境で大規模にゲノムデータを保管・解析できます。これにより、より迅速かつ高精度な発見が可能になります。 AWS KMS 暗号化などの組み込みのセキュリティ機能により、コンプライアンスに準拠した環境でのデータ保護が確保されます。また、固定料金の Ready2Run ワークフローは、予測可能なコストと自動化されたリソース管理を提供します。 MGI、Sentieon、AWS のこの協業は、MGI シーケンシング技術を活用するゲノミクスラボ向けに堅牢なソリューションを提供し、より迅速かつ高精度な発見を可能にします。このソリューションは、ハイスループットシーケンシング業務に一般的に伴う処理のボトルネックの解消に役立ちます。 この統合ソリューションをゲノム研究や臨床アプリケーションに実装する方法について詳しくは、 AWS HealthOmics のウェブページや Sentieon GitHub リポジトリ をご覧ください。また、この技術がお客様のゲノム解析ワークフローをどのように加速できるかについて、個別のご相談を承ります。 AWS 担当者 までお問い合わせください。 謝辞 本ブログの作成にご協力いただいた MGI-tech のバイオインフォマティクスサイエンティスト Dr. Liene Astica、フィールドバイオインフォマティクスサイエンティスト Ying Zhan、フィールドアプリケーションサイエンティスト Ongeziwe Mbhele の各氏に感謝申し上げます。 参考資料 AWS for Genomics Solutions AWS Healthcare & Life Sciences Blog Collection AWS Healthcare & Life Sciences – Security and Compliance Genomics Unlocked: MGI-tech の最新ウェビナーシリーズを視聴できます 著者について Dr. Tomasz Zemojtel Dr. Tomasz Zemojtel は、AWS の EMEA 地域におけるヘルスケアビジネス開発マネージャーです。ヘルスケアとテクノロジーのバックグラウンドを持ち、ヘルスケア組織や研究・臨床機関がクラウドサービスを活用してイノベーションを推進できるよう支援することを専門としています。Tomasz は、クラウドコンピューティングを通じて大規模な臨床データセットの可能性を引き出し、個別化医療や統合型ヘルスケアソリューションを前進させることに情熱を注いでいます。仕事以外では、ジョギングや山歩き、海辺で過ごす時間を楽しんでいます。 Christopher Gatsch Christopher Gatsch は MGI のフィールドバイオインフォマティクスサイエンティストで、顧客ワークフローの最適化や BIT 製品体験・ワークフロー効率の向上に注力しています。読書、アウトドア活動、さまざまな国への旅行に情熱を注いでいます。 Dr. Manuel Delpero Dr. Manuel Delpero は MGI のアプリケーションサイエンティスト部門のアソシエイトマネージャーで、顧客ワークフローの最適化と、バイオインフォマティクスとコマーシャル戦略の橋渡しを専門としています。分子遺伝学およびバイオインフォマティクスの博士号を持ち、バイオテクノロジーの技術面とビジネス面の両方において幅広い業界経験があります。ウェイトトレーニング、旅行、新しいビジネス機会の探求に情熱を注いでいます。 Zhan Ying Zhan Ying は人工知能のバックグラウンドを持つ IT スペシャリストで、包括的な BIT ソリューションを提供しています。マシン統合、ユーザーラボのネットワーキング、販売後のトラブルシューティングなど、BIT 関連の IT サポートを担当しています。 Dr. Mueller Michael Dr. Michael Mueller は AWS のシニアゲノミクスソリューションアーキテクトです。ゲノミクスとクラウドコンピューティングの力を組み合わせてヘルスケアを改善する取り組みを支援することに情熱を注いでいます。ロンドンの大都会の探索と、イギリスやヨーロッパのアウトドアの両方を楽しんでいます。 翻訳は Solutions Architect の吉村が担当いたしました。

本記事は 2025 年 7 月 18 日に公開された Edwin Sandanaraj、Charlie Lee、Billy Rowell、Khi Pin Chua、Rajesh Sukumaran による “ Benchmarking PacBio whole genome sequencing variant pipeline analysis with AWS HealthOmics workflows ” を翻訳したものです。 ゲノム研究が医療とポピュレーションヘルス (集団全体の健康) の最前線を切り拓き続ける中で、複雑なゲノム領域の解読、構造バリアントの同定、そして遺伝的多様性の大規模な理解には、ロングリードシーケンシングがますます不可欠になっています。 PacBio HiFi シーケンシングは、高精度かつ長いリードを生成するため、包括的な全ゲノムシーケンシング (WGS) に適しています。 大規模なロングリード WGS 解析を実行するには、スケーラブルでセキュア、かつ本番運用に耐える計算環境が必要です。 AWS HealthOmics はまさにこの用途に特化して構築されており、バイオインフォマティシャンはコンテナ化されたワークフローの実行と大量のゲノムデータの処理を、高い信頼性と柔軟性をもって行えます。 PacBio と AWS HealthOmics ワークフローの統合 アーキテクチャは、大規模ゲノミクスプログラムの中核として機能してきました。この実装により、セキュアかつ効率的なデータ処理を実現しながら、大規模な解析結果の提供を効率化できます。HealthOmics の堅牢なセキュリティとスケーラブルなインフラストラクチャを活用することで、PacBio ワークフローは大規模なロングリードシーケンシングデータを処理しつつ、国家的なヘルスケア施策に求められるデータガバナンス基準を維持できます。こうした実際の運用実績は、HealthOmics が PacBio の全国的な精密医療プログラムをエンタープライズ級の信頼性とパフォーマンスで支えられることを示しています。 本ガイドでは、PacBio の WGS バリアントパイプライン を AWS HealthOmics 上で実装する方法を紹介し、広範なベンチマークに基づく大規模かつコスト効率の高いデプロイに向けたパフォーマンス最適化の知見とエビデンスに基づく推奨事項をお伝えします。 PacBio HiFi シーケンシングは、典型的には 15〜25 キロ塩基のロングリードを、高い塩基精度 (塩基の 90 パーセントが Q30 を上回る) で生成します。この組み合わせにより、研究者は反復領域や GC (Guanine-Cytosine) リッチな領域を網羅し、ハプロタイプを正確にフェージング (決定) し、ショートリード技術では見落とされがちな構造バリアントを検出できます。ロングリードシーケンシング解析の代表的な用途は次のとおりです。 一塩基バリアント (SNV) および小規模な挿入・欠失 (indel) – 塩基レベルの変化や複数塩基にわたる小さな変異 構造バリアントの発見 – 大規模な挿入、欠失、再構成を塩基レベルの精度で解読 ハプロタイプのフェージング – 長いハプロタイプブロックにわたって、バリアントを母方または父方のアレルに割り当て 複雑な遺伝子座のアセンブリ – 疾患関連遺伝子座における反復配列や遺伝子重複を解き明かす De novo アセンブリ とパンゲノム構築 – 集団特有の多様性を反映した、高品質で連続性の高いゲノムアセンブリの生成 DNA メチル化 – ゲノム全体の CpG サイトにおける 5-メチルシトシン (5mCpG) マークから、活性領域や不活性領域を同定 PacBio HiFi WGS バリアントパイプラインの技術概要 PacBio の WGS バリアントパイプラインは Workflow Description Language (WDL) で定義されており、二次解析と三次解析に向けたモジュール式かつコンテナ化されたソリューションを提供します。このパイプラインには、HiFi アライメントツールに加え、SNV、小規模な挿入・欠失、コピー数バリアント (CNV)、構造バリアント (SV) 向けに設計されたバリアントコーラーが組み込まれています。さらに、タンデムリピート (TR) のジェノタイピング、セグメント重複領域内の遺伝子の型判定 (遺伝子タイピング)、バリアントのハプロタイプへのフェージング、コンセンサス 5mCpG 確率の推定などの機能も備えています。マルチサンプルのコホートに対しては、小規模バリアントと構造バリアントの両方に対するジョイントコーリング (joint-calling) を提供します。包括的なアノテーションツールは、小規模バリアントと構造バリアントの両方に対応します。ヒト HiFi データを解析するステップは次のとおりです。 リードアライメント – HiFi リード向けに最適化されたマッパーおよびアライナーである pbmm2 を用いて、ロングリードをリファレンスゲノムにアライメントします。このアライナーはスプリットマッピングや大きなギャップを効率的に扱えるため、構造バリアントやセグメント重複を正確にマッピングするうえで重要です。出力は、下流処理向けの豊富なメタデータを含む、ソート済み・インデックス付きの Binary Alignment Map (BAM) ファイルです。 SNV と小規模バリアントのコール – SNV および小規模な挿入・欠失の検出には、HiFi リードに特化して学習させたバリアントコーラー ( DeepVariant ) を使用します。ロングリードデータのエラープロファイルとリード特性に合わせて調整された 機械学習 (ML) モデルを適用することで、マッピングが難しい領域でも偽陽性率の低い高信頼のバリアントコールを生成します。 構造バリアントの検出 – このステップでは、リードシグネチャとアライメントパターンを比較して、欠失、挿入、逆位、転座などの大規模なゲノム変化を同定します。PacBio の構造バリアントコーラー ( pbsv ) はロングリードデータ向けに設計されており、ショートリードのアプローチでは見落とされがちな複雑なブレークポイント、タンデムリピート、マルチアレリック (multi-allelic) なイベントを検出できます。 重複領域のバリアント – Paraphase は、遺伝子ファミリーのリードを単一のリファレンスコピーへ再アライメントしてハプロタイプを同定することで、セグメント重複領域における小規模バリアントをコールします。 タンデムリピートバリアントコーラー – Tandem repeat genotyping tool (TRGT) は、HiFi リードにおけるタンデムリピートの変動 (多型) を解析・ジェノタイピングします。リピート長 (サイズ) に基づく標準的なジェノタイピングに加えて、配列組成、リピートのモザイク性、CpG メチル化パターンの包括的な解析、そしてリピートをスパンするリードの視覚的表現も提供します。 フェージングとハプロタイプの決定 – 下流の解釈をサポートするため、ワークフローにはバリアントをハプロタイプに割り当てるフェージングステップが含まれています。 HiPhase は HiFi リードのロングレンジ情報を活用し、数十キロ塩基にわたるハプロタイプブロックを決定することで、臨床および集団ゲノミクスの文脈における解釈性を向上させます。 5mCpG 検出 – pb-CpG-tools は、アライメント済みの HiFi リードから、CpG に対するハプロタイプ特異的なサイトメチル化確率を生成します。 コホートレベルのジェノタイピング (任意) – 複数サンプルのコホートに対しては、 glnexus と pbsv を用いたジョイントジェノタイピング (joint-genotyping) のステップを追加することで、サンプル間のバリアントコールを整合させることができます。 アノテーション – パイプラインには 2 つのアノテーションツール、 slivar と svpack が含まれており、小規模バリアントと構造バリアントに対する包括的なアノテーションを提供します。 ワークフローは 7 つの主要なステップで構成されています (次のアーキテクチャ図の 1〜7 に対応)。 HiFi-WGS パイプラインを AWS CloudFormation にデプロイし、コンテナの移行をトリガーします。 AWS Lambda 関数が AWS CodeBuild をオーケストレーションし、コンテナ処理を行います。 未アライメントの BAM (unaligned BAM / uBAM) ファイルから Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) への入力データフロー。 Amazon CloudWatch によるパイプライン実行のモニタリング。 Amazon EventBridge を用いたイベント駆動のワークフロー管理。 出力用 S3 バケットへの結果の保存。 HealthOmics ツールによるパフォーマンス分析で、コストと利用状況を追跡。 このサーバーレスかつマネージドなアーキテクチャは、運用可視性と最適化機能を備えた、スケーラブルかつコスト効率の高いゲノムデータ処理を提供します。 図 1: AWS HealthOmics WGS パイプラインのワークフローと統合ポイントを示すアーキテクチャ図 大規模運用における AWS HealthOmics 上の PacBio WGS バリアントパイプライン AWS HealthOmics は、パイプラインのデプロイと実行を管理し、インフラストラクチャ、コンテナオーケストレーション、WDL のサポートを担当します。各タスクはカスタマイズ可能なリソースを持つコンテナ化ジョブとして実行され、依存関係の管理、そして AWS Identity and Access Management (IAM) によって権限管理された Amazon S3 でのデータストレージを扱います。ワークフローの入力、出力、ログは、HealthOmics コンソールと Amazon CloudWatch を通じて追跡可能です。 AWS HealthOmics 上の WGS パイプラインのソリューションのデプロイは HiFi-human-WGS-WDL v2.1.2 に基づいており、ゲノム解析への無駄のないアプローチを提供します。CloudFormation ソリューションスタックのデプロイでは、Docker イメージの移行を自動化し、 Amazon Elastic Container Registry (Amazon ECR) のポリシーと HealthOmics ワークフロー用 IAM ロールを設定します。パイプラインは次のステップに従います。 aws-samples リポジトリ の CloudFormation テンプレートは、必要な Docker イメージを適切な権限とともに ECR のプライベートリポジトリへ移行する AWS スタックを構築します。このカスタマイズ可能なスタックは、HealthOmics サービスが必要とする S3 バケットと ECR イメージに対して、最小権限アクセスの原則に沿うよう調整できます。 スタックは Docker イメージの移行に CodeBuild を利用します。パイプライン操作を進める前に、CodeBuild プロジェクトが SUCCEEDED ステータスに達しているかを確認してください。 未アライメントの HiFi BAM ファイルは、Amazon S3 または HealthOmics シーケンスストア に保存します。どちらも互換性がありますが、HealthOmics シーケンスストアはゲノミクス固有の追加機能と、よりよいメタデータ管理を提供します。本実装では、PacBio の リファレンスデータリソース と、検証用の HG002 の公開 HiFi データセットを使用しています。 HiFi-human-WGS-WDL リポジトリをクローンし、Docker イメージが選択したパイプラインバージョンと一致することを確認します (テンプレートは v2.1.2 用に構成されています)。別のバージョンを使う場合は、CloudFormation テンプレート内のイメージハッシュ値を調整してください。バリアント解析パイプラインのワークフローパラメーターを作成するには、 aws-samples リポジトリで提供されているサンプルテンプレートを利用します。 HealthOmics は複数サンプルの並列処理を可能にします。マネージドサービスとして、実行の投入を処理し、通知や下流のパイプライントリガーのために Amazon EventBridge と統合します。Amazon EventBridge ルールの構成例 については、 AWS ブログ を参照してください。 HealthOmics ワークフローは、パイプラインの進捗モニタリングのために CloudWatch と統合されます。ワークフローログは CloudWatch ストリームで確認でき、出力用 S3 バケットへコピーされ、サンプル追跡のために実行 ID ごとに整理されます。 HealthOmics run_analyzer ツールは、サンプル単位で詳細なコストとリソース利用状況の知見を提供し、最適なインスタンスタイプを推奨します。本記事のベンチマーク結果はこれらの分析に基づいています。 aws-healthomics-tools は pypi 経由でインストールするか、後述の手順に従ってください。 HealthOmics プライベートワークフローで PacBio WGS バリアントパイプラインを作成・実行する方法 CloudFormation スタックは、PacBio WGS バリアントパイプライン解析に必要な Docker イメージの作成を自動化します。 PacBio WGS analysis with HealthOmics workflows に記載された手順に従ってください。PacBio WGS バリアントパイプラインのプライベートワークフローを作成する主な手順は次のとおりです。 PacBio リポジトリ から HiFi-human-WGS-WDL v2.1.2 リポジトリをダウンロードするか、 PacBio リポジトリ から任意のバージョンをダウンロードします。バージョンによっては、CloudFormation テンプレートの Docker パスを修正する必要があります。 CloudFormation デプロイの前提条件として、Lambda 関数が操作を実行するための AWS Key Management Service (AWS KMS) キーと、 Amazon Virtual Private Cloud (Amazon VPC) 接続内の 2 つの利用可能なパブリックサブネットを作成する必要があります。ポート 443 経由の HTTPS インバウンドトラフィックを許可する自己参照型のセキュリティグループを作成してください。 パイプラインの評価 実行完了後、 run_analyzer ツールを使用して計算利用状況とコストを評価します。 pip install aws-healthomics-tools aws-healthomics-tools run_analyzer <RUN_ID> -o Pacbio-WGS-run_analyser_outputs.csv エンドツーエンドのパイプライン HiFi 解析のベンチマーク結果 PacBio の公開データセットである HG002 HiFi データセットを用いて、米国東部 (バージニア北部) us-east-1 AWS リージョン における HealthOmics 上でさまざまな最適化戦略を検証しました。WGS バリアント解析パイプラインには、1 CPU から 64 CPU、最大 256 GB の RAM まで、リソース要求が幅広いタスクが含まれます。HealthOmics は計算リソースを動的にプロビジョニングします。最も負荷の高いタスクである DeepVariant によるバリアントコールは、HiFi リードでは 64 CPU と 239 GB RAM を必要とし、GPU アクセラレーションも利用可能です。本ベンチマークでは、タスクアクセラレーターによるコストパフォーマンス最適化と、パイプライン性能に対するストレージタイプの影響に焦点を当て、本番運用に最適な構成の確立を目指しました。 最も要求の高いタスクは、 pbmm2 によるリードアライメントと DeepVariant によるバリアントコールでした。DeepVariant の処理を、複数の GPU アクセラレーター (NVIDIA Tesla T4 (omics.g4)、NVIDIA Tesla A10G (omics.g5)、NVIDIA L4 (omics.g6)) で評価しました。これらは、静的および動的な HealthOmics の実行ストレージ (static / dynamic run storage) を用いた CPU ベースのアクセラレーション (omics.m) と比較してベンチマークしています。 最適な構成は NVIDIA Tesla A10G を搭載した omics.g5.2xlarge で、動的ファイルストレージを利用してパイプラインを 8.67 時間・21.26 ドルの計算コストで完了しました。DeepVariant 用の GPU コンテナは、CPU ベースの構成と比較して 21.3 パーセントのコスト削減と 8.5 パーセントの高速化を実現し、パフォーマンスとコスト効率の両面で明確なメリットを示しました。 ストレージ構成の分析では、NVIDIA Tesla T4 (omics.g4) と L4 (omics.g6) のインスタンスは動的ストレージから大きな恩恵を受ける一方で、標準的な omics インスタンスと Tesla A10G (omics.g5) インスタンスはストレージタイプ間の差がほとんどないことが分かりました。これは、ストレージ最適化戦略をインスタンスごとに検討すべきであることを示唆しています。 HealthOmics の run_analyzer ツールでは、Tesla A10G と静的ストレージの組み合わせで 19.15 ドルまでコスト最適化できる可能性が示されました。この分析により、いくつかのタスクでメモリ割り当てを最適化できる余地があることが明らかになりました。pbmm2 アライナーは 64 GB、DeepVariant の make_examples は 16 GB、pbsv_call は 16 GB、DeepVariant の postprocess_variants は 8 vCPU と 64 GB、hiphase は 32 GB で動作できます。ただし、これらの要件はシーケンシング深度や遺伝的多様性によって変動し得ることに注意が必要です。遺伝的多様性の高い集団では、リファレンスに対して相対的により多くのバリアントが検出される傾向があるためです。特にバリアント数に応じてスケールする場面では、PacBio のデフォルトの計算リソース要件が依然として必須となります。 次の棒グラフでは、分析結果を 3 つのパネルで示しています。実行時間 (時間)、実際のコスト (ドル)、そして run_analyzer の推奨事項を適用した後の最適コスト (ドル) です。NVIDIA Tesla A10G と静的ストレージの組み合わせは、19.15 ドルという最良の最適コストを示すと同時に、8.67 時間という競争力のあるランタイム性能も維持しています。この最適コストは、HealthOmics ツール run_analyzer が推奨する計算構成を用いることで達成可能です。 図 2: AWS HealthOmics 上の WGS バリアント解析パイプラインにおける、アクセラレーター種別とストレージ構成別の価格性能比較 AWS HealthOmics は、ゲノムデータに不可欠な堅牢なセキュリティフレームワークを提供し、HIPAA、GDPR、ISO 27001 などの規制に沿った包括的な対策を実装しています。これには、エンドツーエンドの暗号化、KMS キー、ロールベースのアクセス制御、セキュアなロギングと監査が含まれます。この高度なセキュリティアーキテクチャにより、組織はゲノム解析ワークフローをスケールさせながら、厳格なデータガバナンスとプライバシー基準を遵守できます。これにより、HealthOmics は規制要件を守りつつ、機密性の高いデータを大規模に扱うのに適したサービスとなっています。 まとめ 本分析では、PacBio の HiFi WGS バリアント解析パイプラインを AWS HealthOmics 上に実装し、パフォーマンスとコストの大幅な最適化を達成しました。GPU アクセラレーション、特に NVIDIA Tesla A10G (omics.g5.2xlarge) は、CPU ベースの構成と比較して 21.3 パーセントのコスト削減と 8.5 パーセント高速なパイプライン完了を実現しました。評価では、NVIDIA Tesla T4 と L4 のインスタンスは動的ストレージから恩恵を受け、Tesla A10G はストレージタイプにかかわらず安定した性能を維持することが分かりました。HealthOmics の run_analyzer ツールにより、適切なリソース割り当てを通じて、Tesla A10G と静的ストレージを組み合わせた 19.15 ドルの最適コスト構成を特定できました。HealthOmics のリソースを動的にプロビジョニングする能力と、HIPAA、GDPR、ISO 27001 に準拠した堅牢なセキュリティフレームワークが組み合わさることで、機密性の高いゲノムデータを大規模に処理するのに適しています。これらの知見は、厳格なデータガバナンスとプライバシー基準を維持しながら、効率的でセキュア、かつスケーラブルなゲノム解析ワークフローを実装するための貴重な指針となります。 始め方 PacBio HiFi データを大規模に解析するには、次を参照してください。 PacBio のオープンソース HiFi-human-WGS-WDL パイプライン を活用する AWS HealthOmics がどのようにセキュアかつスケーラブルなゲノム解析を実現するかを学ぶ サポートやカスタマイズされたワークショップのご依頼は、 AWS Genomics チームまでお問い合わせください 著者について Edwin Sandanaraj Edwin は AWS のゲノミクスソリューションアーキテクトです。神経腫瘍学で博士号を取得し、ヘルスケアゲノミクスのデータ管理と解析で 20 年を超える経験を持ち、アジア太平洋・日本地域における精密ゲノミクスの取り組みを加速するために豊富な知見を提供しています。臨床ゲノミクスとマルチオミクスをクラウドベースのソリューションで組み合わせ、精密医療を加速することに情熱を注いでいます。 Charlie Lee Charlie は AWS におけるアジア太平洋・日本地域のゲノミクス業界リードで、バイオインフォマティクスに軸足を置く計算機科学の博士号を持っています。バイオインフォマティクス、ゲノミクス、分子診断で 20 年以上の経験を持つ業界リーダーであり、最先端のシーケンシング技術とクラウドコンピューティングをゲノミクスに活用し、研究の加速とヘルスケアの改善に情熱を注いでいます。 Billy Rowell Billy は PacBio のシニアスタッフバイオインフォマティクスサイエンティストで、遺伝学とゲノミクスの研究に 25 年以上の経験を持っています。バリアントコールと希少疾患研究に向けた高性能計算 (HPC) およびマルチクラウドワークフローの開発をリードしています。 Khi Pin Chua Dr. Khi Pin は PacBio の計算生物学グループのサイエンティストです。彼の仕事は、PacBio の HiFi シーケンシングデータから新しい生物学的知見を引き出すための革新的なツールと解析ワークフローの開発に集中しています。PacBio の最先端のロングリードシーケンシング技術を、特にがんゲノミクスなどの分野で高度なゲノミクス応用に活用する研究者や臨床医の広いネットワークと協働しています。 Rajesh Sukumaran Rajesh は AWS のアジア太平洋・日本地域を担当する HealthTech (ヘルステクノロジー) のシニアパートナーマネージャーです。ヘルスケアとテクノロジーの分野で 20 年以上の経験を持ち、AWS パートナーと協働してヘルスケアの変革を推進するソリューションを提供しています。熱意あるヘルスケア起業家であり、コンピューターエンジニアでもある Rajesh は、INSEAD で MBA を取得しています。 翻訳は Solutions Architect の吉村が担当いたしました。